Медицинский портал Врачиха.ру

Синдром Криглера Найяра — симптомы и последствия болезни

Синдром Криглера-Найяра
15.12.2018
893
0


Что такое синдром Криглера Найяра и признаки заболевания

Синдром Криглера Найяра — это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением процесса разрушения и выведения билирубина. В результате этого, у человека образуется избыток этого вещества, который ведет к развитию желтухи и неврологическим нарушениям.

Стоит отметить, что диагностика болезни очень важна. Чем раньше диагносцируют заболевание, тем более хорошие прогнозы на лечение будут в будущем.

Болезнь Криглера Найяра является одной из форм ферментопатий, причина которой кроется в недостаточной выработке уридиндифосфатглюкуронидазы.

Симтоматика заболевания очень ярко подчеркивает наличие заболевания. Как правило, его обнаруживают в пренатальном периоде, то есть в первые часы после рождения ребенка.

Для синдрома характерно:

  • яркая желтушность кожи;
  • высокий уровень билирубина;
  • непроизвольное подергивание глазных яблок;
  • повышенная сонливость;
  • судороги;
  • гипертонус в конечностях;
  • апатия;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • постоянная рвота.

Разновидности заболевания

Различают синдром Криглера Найяра: 1 и 2 типа.

Рассмотрим их отличительные особенности:

  1. Первый тип. У детей наблюдается полное отсутствие фермента. Тип наследования носит аутосомно-рецессивный характер. Диагносцируется в первые часы жизни ребенка и, как правило, приводит к летальному исходу через несколько лет жизни (от 1 до 3).
  2. При втором типе у детей наблюдается частичное отсутствие фермента на 20% от нормы. Тип наследования носит аутосомно-доминантный характер. Синдром нельзя диагносцировать сразу после рождения, он начинает проявлять себя спустя пару лет . При таком течении болезни, человек может выжить, если будет придерживаться строгих рекомендаций и постоянного медикаментозного лечения.

Диагностика заболевания довольно проста. Для изучения необходим биохимический анализ крови и последующая биопсия печени.

Лечение синдрома носит симптоматический характер, так как причина заболевания не поддается терапии. Для продления жизни пациентов используют методы фототерапии и плазмафареза. В критических случаях осуществляется переливание донорской крови, трансплантация печени и прием сильнодействующих препаратов из группы барбитуратов.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд 5,00 (Всего проголосовавших: 3)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

3000